Boala ereditara implicand anomalii ale diverselor tesuturi, inclusiv ale glandelor sudoripare, mucoasei glandelor bronhiilor (cai aeriene) si pancreasului. Bolnavul sufera de infectii pectorale repetate si de tulburari digestive, iar prognosticul este, in general, nefavorabil. In 1989 echipe de cercetatori din Michigan (SUA) si Toronto (Canada) au identificat o gena a fibrozei chistice. Descoperirea a permis elaborarea testelor de depistare a purtatorilor; boala poate fi detectata si la fat.